Triagem neonatal ou "Teste do Pezinho"

Acredito que toda mãe já ouviu falar do teste do pezinho. E também que ele serve para detectar algumas doenças. Mas muitas nem imaginam quais são essas doenças e o que elas podem causar no bebê.

Então, vamos abordar um pouco sobre o assunto.

A triagem neonatal é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas ou infecciosas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo, desta forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação das seqüelas associadas à cada doença.

Segundo o Ministério da Saúde, toda criança nascida em território nacional tem o direito à triagem neonatal (Teste do Pezinho). Mas, para que este alcance o seu objetivo primordial de detectar algumas doenças que podem causar seqüelas graves ao desenvolvimento e crescimento, o teste deve ser feito no momento e da forma adequados.

O momento para a coleta, preferencialmente, não deve ser inferior a 48 horas de alimentação protéica (amamentação) e nunca superior a 30 dias, sendo o ideal entre o 3º e o 7º dia de vida.

O exame ficou popularmente conhecido como “teste do pezinho” por ser realizado através da análise de amostras de sangue coletadas através do calcanhar do bebe. É um procedimento simples que não traz riscos para a criança.

As mamães geralmente ficam com o coração na mão quando tem que levar seus bebês para o exame, pois estes normalmente choram. Mas por que a picadinha no calcanhar? O que as mães devem saber é que o calcanhar é uma região rica em vasos sanguíneos e a coleta do sangue é feita rapidamente com um único furinho. O furo é quase indolor, mas a dor ainda é uma sensação nova para o bebê e por isso choram.

É fundamental que as famílias saibam que a maior parte das doenças triadas no Teste do Pezinho são assintomáticas no período neonatal e que, portanto, não devem demorar em procurar a confirmação diagnóstica dos casos suspeitos. O risco é gerar seqüelas graves e irreversíveis no desenvolvimento da criança, que só serão perceptíveis tardiamente.
Dependendo da doença detectada, pode-se obter adequada orientação sobre o tratamento nos Serviços de Referência em Triagem Neonatal, que contam com uma equipe multidisciplinar especializada, ou buscar apoio com especialistas.

O Programa Nacional de Triagem Neonatal prevê o diagnóstico de quatro doenças: Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Hemoglobinopatias e Fibrose Cística. Os exames realizados em cada Estado serão aqueles para os quais está habilitado a fazer, conforme as fases de implantação estabelecidas pelo Ministério da Saúde, a saber:
Fase I : Hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria;
Fase II: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias;
Fase III: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias e fibrose cística.

Os laboratórios privados realizam testes para outras doenças, cabendo ao pediatra selecionar as que são de interesse.

Hoje já existe uma versão ampliada do teste do pezinho onde é possível identificar mais de 30 doenças antes que seus sintomas se manifestem. Mas é ainda um recurso sofisticado e bastante caro, não disponível na rede pública de saúde.

Mesmo assim, a versão ampliada do teste do pezinho é subdividida. Geralmente, quanto maior o número de doenças detectadas, mais caro é o exame. Existem ainda exames complementares que também podem ser realizados com o sangue do papel filtro do teste do pezinho.

Tipos do Teste

 

 

Exames Complementares

 

 

Entendendo as Doenças:

Distúrbio genético no qual um dos aminoácidos presentes no leite pode prejudicar a saúde do bebê causando retardo mental grave.

A galactose presente no leite causa, nas crianças com galactosemia, um quadro grave marcado por catarata, convulsões e diarréia.

A falta do hormônio produzido na glândula tireóide causa deficiência mental e retardo de crescimento.

Distúrbio no metabolismo que pode levar à desidratação aguda e na menina, a masculinização dos órgãos genitais.

Doença genética que causa problemas respiratórios e gastrointestinais crônicos.

A carência da biotina pode levar a convulsões, falta de equilíbrio, hipotonia, lesões na pele, perda de audição, retardo no desenvolvimento a acidose metabólica.

Infecção adquirida pela gestante que, se transmitida ao feto, pode causar microcefalia, lesões oculares entre outros.

A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase é a enzimopatia mais comum podendo apresentar grave icterícia neonatal ("amarelão") ou anemia hemolítica (ruptura dos glóbulos vermelhos)

Infecção viral transmitida pela mãe ao feto que pode causar deficiência mental, retardo no crescimento, deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata, lesões ósseas e outros problemas.

As hemoglobinopatias são doenças causadas por anormalidades na estrutura molecular ou na produção da hemoglobina "S". Crianças com hemoglobina anormal são altamente suscetíveis à anemia e infecções.

Distúrbio Genético que interfere na utilização dos Ácidos Graxos como fonte de energia para o organismo. É uma doença genética potencialmente fatal que pode provocar o quadro de Síndrome da Morte Súbita.

A criança que adquire essa doença durante a gestação pode apresentar, ao nascimento, problemas de pele, ossos, baço, fígado e sistema nervoso. Em alguns casos, a doença só se manifesta após alguns anos.

Entre as manifestações associadas à infecção congênita pelo citomegalovírus estão a hidrocefalia, calcificações cerebrais e seqüelas visuais, auditivas e mentais.

Parasitose que, quando adquirida na gestação, pode se manifestar por anemia, febre, dores musculares, lesões ósseas e graus variados de problemas cardíacos.

A Síndrome da Imunodeficiência Adquirida pode ser transmitida ao feto pela mãe contaminada pelo vírus HIV.





A mutação 35delG do gene da Conexina 26 é uma das causas mais comuns de Surdez Congênita não Sindrômica. Seu modelo de herança é autossômico recessivo. Em países desenvolvidos, 60% dos casos de surdez tem origem genética.

A Espectrometria de Massa em Tandem é uma técnica que permite uma extensa pesquisa relacionada a Erros Inatos do Metabolismo dos ácidos orgânicos e dos aminoácidos.

 

Informações retiradas dos sites:
http://portal.saude.gov.br/portal/saude/visualizar_texto.cfm?idtxt=24916&janela=2
http://guiadobebe.uol.com.br/teste-do-pezinho/
http://www.testedopezinho.com.br/metodo.html
http://www.testedopezinho.com.br/tipos01.html